Меню Рубрики

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 гипертрихоз

Задача. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если у одного из родителей имеется витилиго?

Обозначим ген витилиго «А», а нормальный ген – «а», тогда страдать витилиго могут организмы с генотипами АА и Аа. Поэтому нужно рассмотреть 2 варианта скрещиваний.

Вероятность появления генотипа Аа в первом поколении составляет 100 %. Имея в виду, что пенетрантность доминантного гена 70 %, можно сделать вывод, что вероятность рождения в семье ребенка с витилиго составит 70 %.

Все потомки с генотипом аа (50 %) оказываются здоровыми. Потомки с генотипом Аа также рождаются с вероятностью 50 %, но только 70 % из них будут с витилиго. Следовательно, вероятность рождения ребенка с витилиго – 35 %.

Задача 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (Эфроимсон В.П., 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормальный по анализируемому признаку?

Задача 2.Ангиоматоз сетчатки глаза обусловливается доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого 50 %. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Задача 3. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Жена здоровая и гомозиготна по исследуемому признаку, муж имеет обе аномалии. Какова вероятность рождения детей с отосклерозом?

Задача 4. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену отосклероза.

ЗАНЯТИЕ 1.3.2.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8680 — | 7111 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

отросклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов является полностью пенетрантным

рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой. Определите вероятность появления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец данных нарушений не имеет

А — склер а норм Хв- нет зубов ХВ — норма

дети : АаХВХВ(скл) АаХВХв(скл) ааХВХВ(зд) ааХВХв ( зд)

АаХВУ ( скл) АаХвУ( оба призн) ааХВУ( здор) ааХвУ( клык)

вероятность появления у детей двух признаков 1 к 8.

вероятность заболевания равна 50%/100=30%/х

Ответ: 1 к 8 что дети будут иметь обе аномалии

а) диссимиляцией
в) анаболизмом
с) катаболизмом
д) ассемиляцией
е) метаболизмом

комплиментарными нуклеотидами иРНК и тРНК В) перемещение тРНК с аминокислотой к рибосоме Г) отрыв аминокислоты от тРНК.

кожица; б) сосуды; в) ситовидные трубки; г) древесина. 2. Укажите мышцы, способные к произвольным сокращениям: а) неисчерчен-ные в составе стенок кровеносных сосудов; б) исчерченные глотки; в) сердечная; г) неисчерченные в составе стенок кишечника. 3. Назовите ткань, в состав которой входят устьица: а) основная фотосинтезирующая; б) пробка; в) кожица листа; г) образовательная. 4. Отметьте ткань, у которой хорошо развито межклеточное вещество: а) эпителиальная; б) мышечная; в) нервная; г) соединительная. II. ВЫБЕРИТЕ ИЗ ПРЕДЛОЖЕННЫХ ОТВЕТОВ ДВА ПРАВИЛЬНЫХ 1. Назовите клетки, в которых встречаются хлоропласты: а) основной запасающей ткани; б) образовательной ткани; в) устьиц; г) основной фотосинтезирующей ткани. 2. Назовите ткани, клетки которых способны к делению: а) пробка; б) камбий; в) кожица; г) верхушечная меристема. 3. Назовите свойства, присущие эпителиальной ткани: а) межклеточное вещество почти отсутствует; б) межклетники хорошо развиты; в) клетки расположены на базальной мембране; г) клетки имеют длинные и короткие отростки. 4. Укажите ткани, клетки которых способны производить антитела: а) эпителий кожи; б) нервная; в) кровь; г) лимфа. III. ЗАДАНИЕ НА УСТАНОВЛЕНИЕ СООТВЕТСТВИЯ Установите соответствие между клетками организмов животных и человека и принадлежащими им тканями. Клетки Ткани: А Нейроглия 1 Кровь Б Лейкоциты 2 Хрящевая В Остеоциты 3 Ретикулярная Г Хондроциты 4 Нервная 5 Костная IV. ВОПРОСЫ ПОВЫШЕННОЙ сложности 1. Что общего и отличного в осуществлении нервной и гуморальной регуляции жизненных функций организмов животных? 2. Почему гомеостаз является необходимым условием существования любого организма? Ответ обоснуйте. 3. Что общего и отличного в регуляции жизненных функций организмов животных и растений? 4. Какие органы и системы органов принимают участие в поддержании гомеостаэа животных?

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?

в крови, у гомозигот кроме того развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите возможную степень развития гиперхолеотеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь повышенное содержание холестерина в крови.

синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку а другой имеет нормальное строение пальцев?
помогите пожалуйста нужен полный ответ

развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Рецессивная аллель этого гена определяет черную окраску мышей. Желтых мышей скрестили между собой .Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой
известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники,
дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все
предки были здоровые.

источник

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:

Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН2)-глутамин (глн или глу NН2)

Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.

Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.

Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.

1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).

2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.

3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.

но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА .

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Строим и-РНК по условию задачи:

По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.

триптофан — нонсенс — лейцин — валин — лейцин — этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.

Серин — цистеин — аланин — глицин — глутамин — аргинин — лизин.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.

У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH2), аргинин, лизин.

Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:

Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета — ГТА (и-РНК — ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация — замена оснований — транзиция.

Глутаминовая кислота — и-РНК — ГАА

б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.

Глутаминовая кислота (глу) — валин

Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин (глу NH2 или глн) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин — гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:

УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ

Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:

ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА

ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи

( А + Т ) = ( 21 + 21 ) = 42 = 2.3

В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.

Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.

Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г — количеству Ц. Следовательно если Т — 16 %, то и А — 16 %. Тогда Г + Ц = 100 — 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.

Допустим во фрагменте молекулы ДНК:

АЦА АТА ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)

тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.

Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;

б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.

а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:

то последовательность аминокислот в белке соответственно:

цистеин — тирозин — фенилаланин — глутаминовая кислота — аспаргин — цистеин.

При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:

УГУ — УЦУ — поэтому мономером в белке станет вместо тирозина — серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.

б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.

При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.

Менделирующие признаки.

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

с — галактоземия, Р сс х Сс

У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав ААВв ААвв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав АаВв Аавв ааВв аавв

F 9/16 кареглазых правшей — 56,3 %

3/16 кареглазых левши — 18,7 %

3/16 голубоглазых правши — 18,7 %

1/16 голубоглазый левша — 6,3 %

Равновероятны четыре фенотипа (25%)

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

А -близорукость, Р АаВв х аавв

а — нормальное зрение. АВ ав

равновероятны (25%) четыре фенотипа.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

а — глухонемота 1, а) Р ааВв х ааВв

в — глухонемота 2, F ааВВ, ааВв, ааВв, аавв.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков на верхней челюсти?

а — катаракта, а) Р АаВвСс х АаВвСс

С — наличие резцов и клыков, Авс — // —

Неполное доминирование.

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, наряду с нормальным гемоглобином А, т.е. гетерозиготы, не болеют малярией.

Читайте также:  Гипертрихоз у детей диагностика

а)Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б)Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

А — ген серповидноклеточной анемии,

а — ген нормального гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых и устойчивых к малярии детей в семье, где оба родителя устойчивы к малярии, но по разным причинам.

А — серповидноклеточная анемия, Р Аавв х ааВв

в — N. F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

50 % устойчивые и фенотипически

3. Многоаллельное наследование:

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25 %, а у женщин — 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие ген подагры, равна 75 %. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, а пенетрантность гена у мужчин составляет 25% (1/4 часть),следовательно, число болеющих составит 75% х 1/2 х 1/4 = 9,3%.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

Х r — отсутствие резцов, пенетр. 100 %

F X r YAa = 1/8 = 12,5 % x 0,3 = 3,8 %, только мальчики.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

А — отосклероз, пенетр. 30 %, Р ааХХ х АаХУ*

F АаХУ* — 1/4 = 25 % х 0,3 = 7,5 %, только

Задачи на эпистаз.

У лошадей доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть и в -рыжую масть. То есть, вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С.

Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей.

С — серый цвет, он же ген-супрессор,

с — ген, не оказывающий ингибиторного действия.

ВС Вс вС вс
ВС ВВСС ВВСс ВвСС ВвСс
Вс ВВСс ВВсс ВвСс Ввсс
вС ВвСс ввСС ввСС ввСс
вс ВвСс Ввсс ввСс ввсс

Фенотипы: серые лошади — 12 частей,

Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4, вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определить вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама;

в) определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

х — эпистатичный ген (супрессор)

X — ген, не оказывающий эпистатического эффекта.

II F I B ixx (фенотипически 1-я группа — 0, αβ)
Р I B ixx х I A iX

б) P I A I B Xx x I A i B Xx

F I A I A xx; I A I B xx; I A I B xx; I B I B xx — 4/16 частей или 25 % (0, αβ).

I B X

I B x

F I A ixx; I B ixx — 2/8 или 25 % (0, αβ).

Задачи на полимерию.

Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие — доминантные гены и рост 180 см.

а)Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов. А1А1А2А2 — черная кожа, aiaia2a2 — белая кожа; любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два — смуглую, один светлую (при наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина).

Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка-альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8
темных, 1/8 белых.

A1a1A2A2

a1a1A2A2

4. Резус-фактор.

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако, ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детерминированы тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С,Д, Е. Но не все подробности наследования резус-фактора выяснены.

Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh-, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании.

В семье родился резус — отрицательный ребенок.

Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей?

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно только гены указанных аномалий. Например, ген катаракты может быть сцеплен с геном нормального строения кисти и, наоборот, ген нормального строения хрусталика глаза — с геном полидактилии.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличия только одной аномалии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам?

ААаа

F Аавв, ааВв — наличие только одной аномалии.

источник

Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Возможный вариант скрещивания и характер расщепления следующие (табл. 40). При таком доминантном типе наследования пропуска поколений не будет (если только это не новая мутация); каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается с одной стороны.

Задача 1. Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25%. а у женщин — 0%. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?
Задача 2. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

1. Определить антикодоны тРНК, участвующие в синтезе белка, начальный участок которой имеет следующее строение: серин – аланин – тирозин – цистеин – валин – треонин – аргинин.
3. Как изменится соотношение нуклеотидов в ДНК, копией которой является следующая мРНК – УУГГАЦЦУААТА, если произошли следующие изменения: после 2-го триплета был вставлен урацил, после второго и третьего добавлен аденин.
Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин.

Чому течія Гольфстрім — грандіозне явище в Атлантичному океані — протягом багатьох мільйонів років » зігріває » Західну Європу ?
значение полихет в природе.
Приведите примеры возможного использования взаимовыгодных отношений между видами при разведении лесов с степных районах
Составьте 10-15 тезисов, раскрывающих значимость биологической информации в жизни каждого

Отосклероз – это наследственно опосредованное заболевание, поражающее костную капсулу лабиринта и слуховые косточки. Тип наследования аутосомно-доминантный, но пенентратность и экспрессивность вариабельны.
Обычно, потеря слуха, как симптом отосклероза, встречается на третьем десятке жизни. Однако, есть ряд наблюдений манифестации отосклероза в подростковом возрасте.
Отосклероз как причина кондуктивной тугоухости, вследствие фиксации основания стремени в нише овального окна, — признанный факт.

Высокоактивный антибиотик, но применяется только местно, из-за токсичности (может возникать глухота и дисфункция почек) [c.223]Отосклероз (поражение стремечка, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины ) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой с полным проявлением к 17 годам.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.
Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов.

Х- и У-хромосомы имеют гомологические участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин. Например:
3) спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничных отделов спинного мозга,
При доминантности Х – сцепленное наследственное заболевание одинаково проявляется у мужчин и у женщин.

отросклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов является полностью пенетрантным

рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой. Определите вероятность появления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец данных нарушений не имеет

А — склер а норм Хв- нет зубов ХВ — норма
Р: АаХВХв ( здорова) * ааХВУ
Г: АХВ АХв аХВ аХв аХВ аУ
дети : АаХВХВ(скл) АаХВХв(скл) ааХВХВ(зд) ааХВХв ( зд)
АаХВУ ( скл) АаХвУ( оба призн) ааХВУ( здор) ааХвУ( клык)
вероятность появления у детей двух признаков 1 к 8.
фенотип ген генотип
норм резцы хВ хВхВ,хВхв
нет резцов в вв
Р мать Аа Вв*аавв
нет резцов есть резцы.
вероятность заболевания равна 50%/100=30%/х
Ответ: 1 к 8 что дети будут иметь обе аномалии

а) диссимиляцией
в) анаболизмом
с) катаболизмом
д) ассемиляцией
е) метаболизмом
комплиментарными нуклеотидами иРНК и тРНК В) перемещение тРНК с аминокислотой к рибосоме Г) отрыв аминокислоты от тРНК.
кожица; б) сосуды; в) ситовидные трубки; г) древесина. 2. Укажите мышцы, способные к произвольным сокращениям: а) неисчерчен-ные в составе стенок кровеносных сосудов; б) исчерченные глотки; в) сердечная; г) неисчерченные в составе стенок кишечника. 3. Назовите ткань, в состав которой входят устьица: а) основная фотосинтезирующая; б) пробка; в) кожица листа; г) образовательная. 4. Отметьте ткань, у которой хорошо развито межклеточное вещество: а) эпителиальная; б) мышечная; в) нервная; г) соединительная. II. ВЫБЕРИТЕ ИЗ ПРЕДЛОЖЕННЫХ ОТВЕТОВ ДВА ПРАВИЛЬНЫХ 1. Назовите клетки, в которых встречаются хлоропласты: а) основной запасающей ткани; б) образовательной ткани; в) устьиц; г) основной фотосинтезирующей ткани. 2. Назовите ткани, клетки которых способны к делению: а) пробка; б) камбий; в) кожица; г) верхушечная меристема. 3. Назовите свойства, присущие эпителиальной ткани: а) межклеточное вещество почти отсутствует; б) межклетники хорошо развиты; в) клетки расположены на базальной мембране; г) клетки имеют длинные и короткие отростки. 4. Укажите ткани, клетки которых способны производить антитела: а) эпителий кожи; б) нервная; в) кровь; г) лимфа. III. ЗАДАНИЕ НА УСТАНОВЛЕНИЕ СООТВЕТСТВИЯ Установите соответствие между клетками организмов животных и человека и принадлежащими им тканями. Клетки Ткани: А Нейроглия 1 Кровь Б Лейкоциты 2 Хрящевая В Остеоциты 3 Ретикулярная Г Хондроциты 4 Нервная 5 Костная IV. ВОПРОСЫ ПОВЫШЕННОЙ сложности 1. Что общего и отличного в осуществлении нервной и гуморальной регуляции жизненных функций организмов животных? 2. Почему гомеостаз является необходимым условием существования любого организма? Ответ обоснуйте. 3. Что общего и отличного в регуляции жизненных функций организмов животных и растений? 4. Какие органы и системы органов принимают участие в поддержании гомеостаэа животных?

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?
в крови, у гомозигот кроме того развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.
Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите возможную степень развития гиперхолеотеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь повышенное содержание холестерина в крови.
синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку а другой имеет нормальное строение пальцев?
помогите пожалуйста нужен полный ответ
развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Рецессивная аллель этого гена определяет черную окраску мышей. Желтых мышей скрестили между собой .Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.
Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой
известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники,
дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все
предки были здоровые.

Многие годы безуспешно боретесь с ХОЛЕСТЕРИНОМ?
Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно снизить холестерин просто принимая каждый день.
Болезнь Виллебранда – наследственный дефект гемостаза. Основное проявление недуга – повышенная склонность к кровотечениям (маточным, носовым, кишечным и др.). Это заболевание характеризуется дефицитом в плазме крови (и качественным, и количественным) специфического фактора Виллебранда. Называется еще недуг ангиогемофилией, геморрагической капилляропатией, конституционной тромбопатией фон Виллебранда – Юргенса. Главным проявлением заболевания является усиленная кровоточивость – спонтанные подкожные мелкие или крупные кровоподтеки (петехии, экхимозы, гематомы), геморрагии носовые, маточные, кишечные, желудочные, скопление крови в суставных сумках, выраженная кровопотеря после любого оперативного вмешательства, после травм.

Читайте также:  Гипертрихоз наследуется как признак с y хромосомой

Для снижения холестерина наши читатели успешно используют Aterol. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Еще в далеком 1926 году впервые было изучено и описано это заболевание ученым по имени Виллебранд. В основании недуга лежит патология синтеза важного фактора VIII (еще его называют ф-ом Виллебранда), который является сложным гликопротеином плазмы. Его продуцируют клеточки эндотелия сосудов и мегакариоциты в форме пропротеина. Он поступает в кровяную жидкость, накапливается в тромбоцитарных структурах.
Ф-р Виллебранда участвует в гемостазе – сосудисто-тромбоцитарном и коагуляционном.

VWF обеспечивает стабильность фактора VIII, отвечающего за сворачивание крови, защищает его от несвоевременного инактивирования. Взаимодействие специфических рецепторов и ф-ра Виллебранда осуществляет адгезию тромбоцитов к субэндотелию, агрегацию кровяных пластинок между собой в зонах разрушения сосудов.
Принято классифицировать болезнь Виллебранда:

3-го типа – усугубленное течение;

Тип первый и второй наследуются аутосомно-доминантным образом (у гетерозигот). Третий тип – у гомозигот – аутосомно-рецессивное наследование.
Первому типу свойственно умеренное понижение в плазме содержания ф-ра Виллебранда, не наблюдается изменение спектра олигомеров. Для второго типа характерными являются качественные аномалии и понижение активности ф-ра Виллебранда из-за недостаточности либо абсолютного отсутствия олигомеров, чрезмерного сродства с тромбоцитарными рецепторами, снижение ристомицин-кофакторной активности и проч.

При 3-м типе болезни ф-р Виллебранда отсутствует в плазме почти абсолютно. Понижена критически активность VIII ф-ра.
Приобретенный Виллебранда синдром выявляется у людей, страдающих аутоиммунными, лимфопролиферативными патологиями. Ненаследственные формы могут возникать в качестве осложнений – после многократных переливаний крови, ревматоидного артрита, аортального стеноза и др. Их возникновение обуславливается появлением ингибиторов против ф-ра Виллебранда, аномалией ф-ра VIII.

Диагностируют болезнь Виллебранда и у женщин, и у мужчин. У представительниц женского пола течение более выраженное, усугубленное, потому выявляется чаще. Недуг склонен к сочетанию с ослаблением связок, усиленной податливостью дермы, «разболтанностью» суставов, частыми вывихами, патологиями сердечной мышцы.
Когда человека поразила болезнь Виллербранда, наблюдаются следующие симптомы:

    Гематомы разных размеров. Они образуются в клетчатке, мышцах, как правило, после механических травм.

    Меноррагии. Возникают кровотечения из половых органов (из матки) у 65% женщин, страдающих ангиогемофилией. Прогрессирующие меноррагии продолжаются не менее десяти суток, осложняются тяжелой анемией.

Желудочные и кишечные кровотечения. Они не являются преобладающим симптомом при данном недуге. Вызывают их фармакологические препараты типа ацетилсалициловой кислоты и остальных нестероидных противовоспалительных. Кровотечение может открыться из-за язв и других патологий разных отделов ЖКТ (желудочные язвы и эрозии, кишечные эрозии, геморроидальная болезнь).

Послеоперационные геморрагии. Особый риск представляет такое кровотечение в родах. При средней и легкой форме тяжести болезни в период вынашивания ребенка содержание ф-ра VIII повышается (иногда более чем в два раза), достигая нормального показателя. После же родового процесса количество фактора возвращается к своим исходным значениям.

Гемартроз (кровоизлияние в суставную сумку). Этим признаком обычно характеризуется 3-й тип болезни. При остром гемартрозе наличествует увеличение размеров сустава, гиперемия и повышение температуры кожи над ним, выраженный болевой синдром, который возникает вследствие повышения давления внутри пораженного сустава. Повторные рецидивы приводят к развитию затяжного синовита, когда гипертрофируется синовиальная оболочка.

Мозговые кровоизлияния. Они возникают после травм, на почве повышенного артериального давления или при употреблении антикоагулянтов.

Болезнь Виллебранда может протекать достаточно легко – проявляться редкими кровотечениями из носа, мелкими петехиями на коже. Но при тяжелых ее формах случаются массированные, продолжительные, часто случающиеся кровотечения.
Геморрагии имеют различную локализацию, образуются большие гематомы в тканях внутренних органов, на коже, в суставах. У детишек наблюдаются чаще кровотечения из носа, десен, огромные синяки на теле.
Геморрагическому синдрому свойственно обостряться на фоне разнообразных инфекций – во время их протекания или после них.
В период утихания рецидива состояние больного заметно улучшается, однако, в качестве последствия повторяющихся кровотечений наблюдается анемия разной степени тяжести.

Важную роль в распознании заболевания имеет изучение семейного анамнеза, особенностей течения и жалоб пациента, а также лабораторный скрининг гемостаза. Необходимо узнать уровень и активность VWF в крови пациента. Информативным оказывается биохимическое исследование крови, коагулограмма (обязательно обращается внимание на концентрацию тромбоцитов, фибриногена), фиксация периода свертывания, ПТИ, АЧТВ, ИФА. Следует определить групповую принадлежность пациента и его резус-фактор крови. На клинические анализы отправляются также образцы мочи больного и кала. Назначается эхография внутренних органов.

Дифференцируют болезнь Виллебранда с гемофилией, другими врожденными тромбоцитопатиями. Проводится консультирование не только у специалиста по генетике и гематолога, но и осмотр дантиста, гастроэнтеролога и отоларинголога. Женщины проходят также гинекологический осмотр.
Специализируются на лечении врачи – гематологи и терапевты. Регулярного вмешательства при малосимптомном геморрагическом синдроме не проводят, хотя у больных наличествует высокий риск кровотечения. Коррекция гемостаза, например, требуется в период запланированных операций, родов, в случае травм, после которых развивается кровотечение. Нужно учитывать, что коррекция наступает не моментально. Перед оперативным вмешательством трансфузии показаны за 2-4 суток до хирургической процедуры. Если речь идет о родовом процессе, то трансфузию начинают уже в самом начале родов для предупреждения геморрагии.
Основным направлением терапии считается нормализация нарушенных гемостатических механизмов организма путем введения специальных гемопрепаратов. В их составе присутствует фактор VIII, ф-р Виллебранда, под влиянием которых повышается и собственная секреция данных веществ.
В современной медицинской практике применяют:

    Криопреципитат – необходимо принимать во внимание при введении препарата совместимость по группе крови с реципиентом. Для размораживания раствор перед применением подвергают воздействию водяной бани. Лекарство вводят в вену, капельно. Доза определяется индивидуально.

    Антигемофильная плазма – вводится с учетом групповой совместимости с реципиентом, внутривенно (60-80 кап/мин.). Перед применением замороженную лечебную субстанцию помещают на водяную баню для оттаивания. Доза зависит от уровня недостающих факторов в крови больного.

Благодаря тому, что вводимые извне компоненты активизируют продукцию организмом своего фактора VIII, заместительная терапия при болезни Виллебранда предполагает меньшее количество гемопрепаратов и более редкое их вливание, чем при А-гемофилии. Даже одноразовое их переливание в первые же сутки повышает уровень фактора VIII на 100 процентов. Самостоятельно организм может поддерживать его содержание (50 процентов) после инфузии в течение 36 часов. Потому введение назначают примерно 1 раз/два дня.
Гинекологические кровотечения с трудом поддаются лечению таким способом. При повторных гинекологических кровотечениях назначают КОК. Если геморрагия массированная и она долго не прекращается, делают экстирпацию матки. При болезни Виллебранда первого типа положительно себя проявил десмопрессин – аналогичный вазопрессину препарат, который активирует ф-р VIII, повышает концентрацию плазматического активатора плазмина.

При средней и легкой тяжести течения ангиогемофилии прибегают к назначению аминокапроновой, транексамовой кислот, которые вводят при всех микроциркуляторных геморрагиях (в том числе, менструальных). Чтобы остановить из раны кровь, используют фибриновый клей, гемостатическую губку.
Не дает желаемого результата при болезни Виллебранда вливание тромбоцитарных масс, АТФ, соли магния, серотонин, потому что проблемы с тромбоцитами при данной патологии носят вторичный характер.

Правильная гемостатическая терапия делает течение и прогноз болезни Виллебранда в большинстве случаев благоприятными. Тяжелые формы недуга способны привести к затяжной анемии. Опасным может оказаться родовой процесс для женщины, страдающей ангиогемофилией. Серьезные последствия для больного влекут за собой мозговые кровоизлияния, если они задевают обширные участки мозга.
Чтобы предупредить рождение больного ребенка, желательно не допускать браков между мужчиной и женщиной, у которых диагностирован синдром Виллебранда, близкими сродниками. Желательно пройти генетическое консультирование.

Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.

Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.

Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак — это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.

Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.

У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.

При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.
Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.

Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.

Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, — это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.
Наследственная глухота — аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний. Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы — моторных нейронов. Основная функция этих клеток — поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.

Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:

    может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);

рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);

наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;

вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;

феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.

Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.

    К этой группе признаков можно отнести болезнь Гирке (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.

Болезнь кленового сиропа — это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название — лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.

Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.

Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». Нарушение цветовосприятия может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.

    Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.

Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.

Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.
Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.
Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.

Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000. Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и атрофия зрительного нерва Лебераф. Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.
В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.

Задача 1. Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25%. а у женщин — 0%. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?
Задача 2. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обоих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков а отец нормален по обеим парам генов.
Задача 3. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой с полным проявлением к 17 годам.
Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальная, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.
Задача 4. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный признак, детерминируемый плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.
Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%. глухоте — 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей. По линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ:
Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Читайте также:  Гипертрихоз наследуется как сцепленный

Задача. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если у одного из родителей имеется витилиго?
Обозначим ген витилиго «А», а нормальный ген – «а», тогда страдать витилиго могут организмы с генотипами АА и Аа. Поэтому нужно рассмотреть 2 варианта скрещиваний.
1 вариант[/i]:
Вероятность появления генотипа Аа в первом поколении составляет 100 %. Имея в виду, что пенетрантность доминантного гена 70 %, можно сделать вывод, что вероятность рождения в семье ребенка с витилиго составит 70 %.
2 вариант[/i]:
Все потомки с генотипом аа (50 %) оказываются здоровыми. Потомки с генотипом Аа также рождаются с вероятностью 50 %, но только 70 % из них будут с витилиго. Следовательно, вероятность рождения ребенка с витилиго – 35 %.
Задача 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (Эфроимсон В.П., 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормальный по анализируемому признаку?
Задача 2.Ангиоматоз сетчатки глаза обусловливается доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого 50 %. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?
Задача 3. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Жена здоровая и гомозиготна по исследуемому признаку, муж имеет обе аномалии. Какова вероятность рождения детей с отосклерозом?
Задача 4. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену отосклероза.
ЗАНЯТИЕ 1.3.2.
78.30.251.74 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.
Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии
Задача 1.
Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:
Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН2)-глутамин (глн или глу NН2)
Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.
Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.
Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.
1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).
2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.
ГГУ АУУ ГУУ ЦАА ЦАА
3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.
ЦЦА ТАА ЦАА ГТТ ГТТ,
но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:
ЦАА ТАА ЦАА ГТТ ГТТ
ГГТ АТТ ГТТ ЦАА ЦАА
Задача 2.
Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА .
Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
Строим и-РНК по условию задачи:
УГГ УАА ЦУГ ГУА ЦУУ
По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.
триптофан — нонсенс — лейцин — валин — лейцин — этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.
Задача 3.
При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:
УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА
Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.
Серин — цистеин — аланин — глицин — глутамин — аргинин — лизин.
Задача 4.
У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:
УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.
У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.
а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?
б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.
Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH2), аргинин, лизин.
Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:
цистеин, аргинин, лизин.
Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.
б) ГЦУ УЦУ ЦАА ГГУ.
Задача 5.
Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.
а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.
б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.
Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета — ГТА (и-РНК — ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация — замена оснований — транзиция.
Глутаминовая кислота — и-РНК — ГАА
лизин — и-РНК — ААА
б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.
Глутаминовая кислота (глу) — валин
Задача 6.
Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин (глу NH2 или глн) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин — гистидин.
Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.
По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:
УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ
Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:
ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА
ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ
Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи
( А + Т ) = ( 21 + 21 ) = 42 = 2.3
( Г + Ц ) ( 9 + 9 ) 18
Задача 7.
В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.
Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.
Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г — количеству Ц. Следовательно если Т — 16 %, то и А — 16 %. Тогда Г + Ц = 100 — 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.
Задача 8.
Допустим во фрагменте молекулы ДНК:
ТГТ ТАТ ТТТ ГАА ГАТ ТГТ
АЦА АТА ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)
тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.
Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;
б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.
а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:
УГУ УАУ УУУ ГАА ГАУ УГУ,
то последовательность аминокислот в белке соответственно:
цистеин — тирозин — фенилаланин — глутаминовая кислота — аспаргин — цистеин.
При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:
УГУ — УЦУ — поэтому мономером в белке станет вместо тирозина — серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.
б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.
При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.
Менделирующие признаки.
Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.
Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
с — галактоземия, Р сс х Сс
У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.
а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?
б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:
Образец решения задач
Задача 1:[/i] Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Решение:
Р: ? Аа — ? Аа
G: А а А а
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
75% x 50% / 100% = 37,5%.
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
37,5% x 20% / 100% = 7,5%
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2:[/i] По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
Решение:
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ? Аа — ? аа
G: А а а
F1 Аа : аа
1/2 больные: 1/2 здоровые
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
Р: ? Аа — ? Аа
G: А а А а
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
ЗАДАЧИ:
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

источник