Меню Рубрики

Гипертрихоз наследуется как рецессивный

  1. Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

а) трехшерстной кошки с черным котом?

б) от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

2.Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

все больны 75% 25 % здоровы

Ответ: Здоровыми могут быть только дети мужского пола -25%

3.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

1) Мужчина Ха Y0, а небольная женщина может быть здоровой ХА ХА или носительнецей Ха ХА

В любом из этих случаев могут родиться небольные дочери и сыновья. Которые вступив в брак с лицами не страдающими гемофилией дадут здоровое потомство.

Но также в случае, если «небольная женщина» окажется носительницей, то их дети будут:

ХАХа 25% — здоровая дочь, носительница гена

. учитывая, что по условию дети их здоровы, то это дети с генотипами ХАХа и XAY0.

XAY0 мальчик женившись на здоровой женщине даст 100% здоровое потомство.

А вот девочка, выйдя замуж за здорового мужчину ХАХа х XAY0 даст

50% здоровых внучек, 25% из которых будут носительницами,

25% — больных мальчиков. вот и выплыла гемофилия

Изобразив решётку Пенета (сегодня ну никак не хочет вставляться сюда) получим ответ: 25%% здоровых мальчиков ХАY0 и 25% здоровых девочек, носительниц гена гемофилии ХАХа

4.У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

F1: XD XD , XDY, XD Xd , Xd Y,

Вероятность рождения больных детей — 25%

Вероятность рождения здоровых детей — 50%

7.Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

вероятность детей с генотипом х уа — ?

отсутствие волос гипертрихоз

Ответ: все мальчики унаследуют ген отца и будут страдать гипертрихозом(50%).

8.Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х хромосомой?

9.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

dlya togo 4to by rodilsya rebenok s potemenevwimi zubami, nado 4to by po autosomam i chromosomam u nego byli kak minimum po odnomu dominantnomu genu, togda budet sleduyuwii razultat :

(veroyatnosti nado peremnojit, tak kak fenotip proyavlaetsya tolko togda, kogda est po odmonu dominantnomu genu po autosome i chromosomnomu naslediyu)

10.Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х d — дальтонизм P X D X — Aa x X D Yaa
Х D — норма F X d YAa, следовательно:
А — талассемия P X D X d Aa x X D Yaa
а — норма АА — тяжелая форма талассемии G X D A, X D a, X d A, X d a X D a, Ya
Аа — менее тяжелая форма F X D X d Aa; X D YAa; X D X d aa; X D Yaa; X d X d Aa; X d YAa; X d X d aa; X d Yaa

Х D Yаа — 12,5% по отношению ко всем детям;

12.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

предположим что мать и отец является носительницей гемофилии и альбинизма

F1 хАхаСс ,хАуСс, хахАсС, хаусс.

дев здор мал здор дев здор, мал гемофилик и альбинос

Ответ: Все девочки будут здоровыми, но будут носителями альбинизма и гемофилии. 50% того что мальчик родится больным по 2 признакам.

13.Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Гены дальтонизма и глухоты сцеплены с Х хромосомой,следовательно генотипы родителей следующие :

Х’У и Х’Х по обеим признакам

F: X’X’YY- глухой сын дальтоник

Х’Х’Х’Х’- глухая дочь дальтоник

Х’Х’Х’Х- глухая дочь носительница дальтонизма

Х’ХХ’Х’ — дочь дальтоник носитель глухоты

Х’ХХ’Х- дочь носитель обеих признаков

Вероятность рождения больной дочери 1/8 или 12,5 %

14.У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY

F1 aaXdY сын альбинос, с заболеванием дисплазией

Ответ: вероятность рождения здорового сына 18,75%

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Ген признак

А способность различать вкус фенилтиокарбамида

а не способность различать вкус фенилтиокарбамида

Определите вероятные генотипы родтелей и детей

F1 XDXdAa XDXdaa XDYАа XdYаа

нос. гена нос.гена зр. здор дальт.

дальт. дальт. разл.вкус. не разл.вкус.

генотипы родителей — мать —XDXDAa, отец — XdYaa

XDXdaa —- дев. нос.гена дальт. не разл.вкус.

XDYАа —— мал. зр. здор разл.вкус.

XdYаа —— мал. дальт. не разл.вкус.

16. Гипертрихоз передается через У хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

дев. шестипалая, дев. мал. шестипалый мал. пятипалый

но в генотипе здорова и гипертрихоз и гипертрихоз

Ответ: вероятность = 25 % ( и только у девочек)

17.Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

ХАХа дев. без аномалий, но является носителем гена ихтоиоза

ХаYг мал, ихтиоз и гипертрихоз

Ответ: без аномалий 100% девочек.

18.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).

Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указы-

вает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.

Выражение «…а в остальном нормален» свидетельствует о том, что по аутосомным генам отец не имеет патологических аллелей, т. е. является гомозиготой. Записываем генотипы родителей и проводим скрещивание (нужный нам фенотип отметим жирным курсивом, имея в виду, что у здоровых девочек не должно быть «больных» генотипов ни по одному из представленных генов):

А – ретинит В – норма Х – норма

а – норма b – ретинит Xr – ретинит

Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или

19. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

зрение норма D XDXD XDXd XDY

родители Ж АаВв XDXd × М АаввXdY

32 возможных генотипа, вероятность рождения голубоглазого левши дальтоника 1÷ 16. У больных детей возможны и голубые и карие глаза.

Множественные аллели

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

если родители чистые (гомозыготные), то у детей возможна только 4 группа крови ІАІВ.

если родители гетерозиготные (грязные), то у детей может быть каждая группа крови по 25 %.

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Фенотип генотип

ОО — 1гр JОJО;
АО — 2гр JАJА; JАJО;
ВО — 3гр JвJВ; JВJО;
АВ — 4гр JАJВ;

Предположим ,что отец имеет 1 группу крови

Этот вариант нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 2 группу крови

Этот вариант тоже нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 3 группу крови

Этот вариант подходит)

Предположим ,что отец имеет 4 группу крови

Вот этот вариант нам НЕ подходит.

источник

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В .

Читайте также:  Гипертрихоз в 10 лет

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H ), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H ), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h ) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) — 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: — Х-хромосома с генами, — У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F2.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F1?
2. Сколько самцов в F1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F1было красноглазых?
4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи.
2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F1 были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F1:

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Поэтому: в F2 белоглазых самцов было (192:4; х2 = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения — Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* — ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины — X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F2 будет гетерозиготен.
a)

источник

Гипертрихоз – это патология кожного покрова волосистой части, обусловленная генетической мутацией и гормональной дисфункцией. Это заболевание известно также как «Синдром оборотня, или Етти».

Характеризуется наличием роста волос повсеместно, даже в тех участках кожи или слизистой, где это не предусмотрено нейрогуморальной регуляцией (гормон андроген), например: внутренняя часть ладони или ступни, шея, ягодицы, плечевой пояс, ореол сосков, гипертрихоз ушной раковины.

У взрослых особей наличие обильного оволосения просматривается даже в желудке.

Заболеванию подвержены разные слои социальной, возрастной и половой категории. При постановке диагноза необходимо учитывать этнические особенности человека, его возраст (зона покрытия волосистых зон тела у мужчины 30 и мальчика 10 лет отличается в значительной мере), половую принадлежность (оволосение у мужчин и женщин происходит по разному типу).

Гипертрихоз – заболевание, при котором пушковые волосики, лишённые пигментации, из тонких и мягких перерождаются в грубые стержневые, с ярко выраженным тёмным пигментом внутри.

Причины заболевания необходимо рассматривать, исходя из его формы возникновения: врождённой, или приобретённой.

Врождённая патология возникает вследствие мутации генов под воздействием различных токсических факторов.

В ходе мутации клетки эпителия меняют свою структуру, приобретая свойства, характерные для эпидермиса.

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак. Гипертрихоз наследуется как признак голандрического наследования, т.е как рецессивный ген, сцепленный с У – хромосомой.

Такой тип наследования определяется передачей признака по фенотипу от одного поколения к последующему по мужской линии.

Это означает, что если отец страдает гипертрихозом, то сыновья также унаследуют это заболевание.

Какова вероятность потомства с определённым фенотипом в дальнейших поколениях, можно понять, исходя из основ генетики.

Так как гипертрихоз определяется геном, лежащим в У – хромосоме, следовательно все сыновья (ХУ – хромосома) будут с фенотипом отца, а дочери (ХХ- хромосома) будут иметь нормальные кожные покровы с типичным умеренным оволосением по женскому типу на теле.

Также наследственная предрасположенность, вызывающая гипертрихоз у ребёнка может передаваться из поколения в поколение аутосомно- доминантным типом, этот тип наследования вызывает приобретённый гипертрихоз пушковых волос.

Степень наследования признака равна между полами. Этот тип оволосения не влечёт за собой никаких негативных последствий для ребёнка.

Генетические мутации могут быть связаны с тяжелой беременностью, особенно при влиянии негативных факторов в 1-м триместре, с хронической алкогольной интоксикацией плода и инфекционными заболеваниями.

Читайте также:  Гипертрихоз симптомы у мужчин

У новорожденных сразу после рождения симптомы гипертрихоза могут проявляться и быть латентными в соотношении 50-50%, ответственный за развитие этого заболевания ген может оставаться в форме носительства и проявится лишь спустя поколение.

Приобретение синдрома Абрамса или гипертрихоза (синдром получил фамилию ученого, впервые описавшего клиническую симптоматику и генетическую предрасположенность к заболеванию) может быть спровоцировано рядом причин, среди которых:

p, blockquote 20,0,0,0,0 —>

  1. Нарушение секреторных функций внутренних желез: яичников, надпочечников, гипофиза;
  2. Изменение регуляции гормонов в организме в периоды физиологических гормональных всплесков, также в следствие поликистоза яичников;
  3. Приём гормональных препаратов свыше 6 месяцев;
  4. Болезни щитовидной железы;
  5. Новообразования головного мозга, поражение стволовых образований нервов, эпилепсия;
  6. Частые стрессовые ситуации и сильные психо – эмоциональные переживания;
  7. Инфекции головного мозга, его воспалительные процессы;
  8. Воздействие внешних факторов на кожные покровы (горчичники, пластырь, различные гормональные мази);
  9. Физическое воздействие на эпидермис: удаление волос при помощи депиляции, бритья, аппликации воском или парафином.
  10. Хронические воспалительные процессы кожных покровов.

Симптомы гипертрихоза могут проявляться у женщин, мужчин и детей в равной степени, и связаны в первую очередь, с необоснованным ростом волос в определённых зонах.

Например, если волосатость у мужчин – это признак мужественности, то для женщин и детей наличие оволосения по мужскому типу – это патология. Рассмотрим более подробно симптомы гипертрихоза у различных полов:

Гирсутизм – это гипертрихоз у женщин, обусловленный ростом волос под влиянием гормонов андрогенов в местах, характерный для мужского оволосения.

Гипертрихоз и гирсутизм объединены общим признаком – нехарактерным ростом волос, однако имеют ряд отличий между собой.

Так, термин гирсутизм характеризуется ростом терминальных (не пушковых волос) на лице у женщин, груди, спине, средней линии живота, на копчике и обусловлен нарушением гормональной регуляции мужских половых гормонов в организме слабого пола.

Поэтому гирсутизм наблюдается только у женщин. Дисгормональный фон, а именно преобладание андрогенов и тестостерона в совокупности с пониженным количеством эстрогенов приводят к алопеции – приобретённое облысение.

Когда пигментированный терминальный волос на голове женщины заменяется пушковым.

Существует ещё одно понятие при норме оволосения у женщин – генерализованный идеопатический гипертрихоз .

Им характеризуют те состояния повышенного роста волос, когда его невозможно обосновать какими либо причинами.

При этом выработка женских половых гормонов не нарушена, функции менструации и овуляции сохранены полностью. Нарушения на генетическом уровне при данном заболевании не выявлены.

У мужчин чрезмерная волосатость является признаком патологии в том случае, если оволосение по мужскому типу протекает слишком интенсивно и рост волос не соизмерим с национальной и возрастной принадлежностью.

Зачастую, повышенная волосатость образуется у мужчин в результате употребления стероидных препаратов и в результате механического повреждения эпидермального слоя.

У мальчиков и юношей, достигших полового созревания, гипертрихоз может возникать как следствие гипергонадизма – преждевременного полового развития, связанного с избытком гормонов андрогена и тестостерона.

Частым проявлением заболевания у половозрелых мужчин является оволосение ушной раковины.

Избыточное образование волос около наружного слухового прохода и у края ушной раковины в большинстве случаев носит наследственный характер – от отца – к сыну.

Другой причиной возникновения данной косметической патологии является переизбыток выработки гормонов тестостерона и андрогена.

Болезнь у детей носит как врожденные, так и приобретённые предпосылки.

В норме пушковые волосики покрывают тело ребёнка ещё в чреве матери, выполняя функцию защиты, и исчезают при появлении младенца на свет.

Если волосы к моменту достижения ребёнком 3-4 месячного возраста не скатываются, это уже говорит о врождённом гипертрихозе.

Он может быть как локальным, так и местным – в виде крупной родинки с характерным оволосением.

Очень распространённой является патология в области крестца – сочетание несрастаемости между собой позвоночных дуг и наличия обильного роста жёстких черных волос.

Вторичный, или приобретённый гипертрихоз у детей развивается на фоне перенесенных травм, либо инфекций.

p, blockquote 45,0,0,0,0 —>

  • Туберкулёз может приводить к росту волос в зоне лопаток;
  • Пубертатный период – рост волос у девочек в зоне окончания носа над губой, на подбородке и в щёчных впадинах, а также на конечностях, который спровоцирован гормональной перестройкой.
  • Гипертрихоз обусловлен нарушением нервной иннервации при ношении гипса, травмах, отёке участка кожи.

У детей, а именно у девочек в подростковом возрасте также возможно возникновение гирсутизма, механизмы развития которого и симптомы проявления аналогичны женщинам.

Удаление волос детям в домашних условиях не рекомендовано в связи с усугублением роста более жёстких волос.

Лечение гипертрихоза основано на установлении причины его возникновения и включает в себя различные методы.

Лечение гипертрихоза должно основываться на диагностических заключениях таких специалистов, как трихолог, дерматолог, эндокринолог, при необходимости – уролог и гинеколог.

Обязательна консультация онколога, так как пушковый гипертрихоз во взрослом состоянии может свидетельствовать о новообразованиях в организме.

Медикаментозная терапия проводится симптоматически, больному назначают:

p, blockquote 51,0,0,0,0 —>

  1. Гормональные препараты — для корректирующего воздействия их на организм;
  2. Препараты, улучшающие работу нервной системы, при необходимости – корректирующие психические состояния.
  3. Местные дерматологические.
  4. По показаниям врачей – специалистов – специфическая терапия.

Необходимо применять только под руководством дерматолога или трихолога. Обычно используемые методы:

p, blockquote 52,0,0,0,0 —>

Электроэпиляция;
Депиляция специальными составами;
Волосы высвечиваются перекисью водорода.

Для устранения гипертрихоза применяют лазерную и фото — эпиляцию. Первая замедляет рост волосков и уничтожает посредством теплового воздействия фолликулы, из которых они появляются.

Основные источники лазерного излучения:

p, blockquote 54,0,0,0,0 —>

Александритовый лазер
Широкоимпульсная лампа
Лазер Nd:YAG

Фотоэпиляция оказывает раздражающий эффект на пушковые волосы, онр выпадают под воздействием энергии поглощения.

Однако некоторые исследователи всё же не рекомендуют данные процедуры в виду из побочных эффектов.

Применяют в основном в виде примочек, аппликаций на место гиперактивного роста волос.

Считается, что эти средства способны остановить образование фолликул и способствовать выпадению терминальных волос:

p, blockquote 59,0,0,0,0 —>

настой из листьев малины, корень акации душистой,
экстракт чеснока, конского каштана,
сок зелёного грецкого ореха, отвар из дурмана.

При гипертрихозе категорически запрещены манипуляции, связанные с физическим воздействием на кожу (применение скрабов, парафина, гормональных мазей, препаратов воска и ртути, самомассаж и лучевое воздействие).

Прогнозирование избавления от недуга вполне благоприятно при условии обращения к квалифицированным врачам и соблюдения их предписаний.

Однако, врождённый гипертрихоз, обусловленный генными мутациями неизлечим.

Если чрезмерное оволосение можно победить путём эпиляции, бритья и других способов, то сопутствующие заболеванию симптомы (слабоумие, слепота и прочее) коррекции не поддаются.

Специальных профилактических мер по предупреждению возникновения болезни не существует.

При наличии наследственной предрасположенности или заболевания у одного из родителей, можно лишь периодически наблюдать за степенью роста волос в характерных местах на теле, и при наличии тревожных симптомов – обращаться к врачам.

источник

Гипертрихоз – это чрезмерное оволосение. Патология проявляется избыточным ростом волос, нетипичным для пола, возраста или определенной зоны тела. Врожденная форма данного заболевания чаще диагностируется у лиц мужского пола, поскольку она может быть связана с половой Y-хромосомой.

Клинически выделяют две основные формы патологии – врожденную и приобретенную.

Типы заболевания:

  • гетерогения (у женщин при гормональной перестройке формируется оволосение по мужскому типу);
  • гетерохрония (ранее появление волос как вторичных половых признаков на фоне эндокринных расстройств);
  • гетеротипия (активный рост волос в нетипичных областях).

Разновидности гипертрихоза:

  • пушковый (врожденный или приобретенный);
  • ограниченный;
  • пояснично-крестцовый;
  • симптоматический;
  • лекарственный;
  • невоидный.

Обратите внимание: врожденная форма в настоящее время считается неизлечимой.

Главной причиной врожденной формы заболевания является генетическая патология. Мутации приводят к изменению структуры клеток эпителия и их трансформации в эпидермальные элементы. Причиной мутаций могут стать инфекции, перенесенные будущей матерью в течение первого триместра, а также неправильное течение беременности. Измененный ген имеет свойство фиксироваться в геноме, поэтому наследственно обусловленный гипертрихоз зачастую проявляется у потомков, в т. ч. через много поколений.

Важно: врожденный гипертрихоз в некоторых случаях диагностируется при алкогольном синдроме плода, т. е. является следствие внутриутробных патологий развития, обусловленных хронической интоксикацией.

Симптоматическая разновидность заболевания может развиваться на фоне дерматомиозита, буллезного эпидермолиза, порфирии, претибиальной микседемы, нервной анорексии или после перенесенных черепно-мозговых травм различных степеней тяжести.

Обратите внимание: в качестве одной из причин приобретенного гипертрихоза специалисты называют недостаточное алиментарное поступление питательных веществ.

Самым распространенным этиологическим фактором приобретенной формы считается дисфункция некоторых эндокринных желез. Гипертрихоз бывает связан с патологией яичников (например – поликистозом), гипофиза, эпифиза, щитовидной железы и коры надпочечников. Функциональные нарушения со стороны этих органов приводят к выраженному гормональному дисбалансу.

Изменения гормонального фона, провоцирующие гипертрихоз, могут развиваться в период полового созревания, беременности и менопаузы, а также на фоне продолжительного медикаментозного лечения с применением кортикостероидных препаратов или андрогенов (мужских половых гормонов).

Избыточное оволосение нередко обусловлено нарушениями со стороны нервной системы. Их причиной могут являться органические патологии (поражение нервных стволов и опухолевые новообразования в головном мозге), а также эпилепсия и последствия хронических стрессов и серьезных психических травм.

К числу возможных причин приобретенной разновидности патологии относятся опухоли молочных желез, метаболические нарушения и длительный прием стрептомицина при борьбе с инфекциями.

Считается, что чрезмерное очаговое оволосение способно вызвать некоторые экзогенные факторы, усиливающие циркуляцию крови в определенных областях тела. Активный рост волос наблюдается при местном использовании средств для лечения кожных заболеваний (Антипсориатикум, Псориазин) и мазей с кортикостероидными компонентами.

Обратите внимание: гипертрихоз могут спровоцировать обычные горчичники, особенно – при частом применении.

Избыточное оволосение иногда становится следствием физиопроцедур (прогреваний, парафинотерапии, лечения озокеритом), местного массажа, криотерапии (локального воздействия низкими температурами). Волосы могут начать активнее расти на фоне регулярного бритья (депиляции) или раздражения кожи иммобилизационной повязкой (гипсом).

Лекарственные средства, приводящие к избыточному оволосению:

  • антибиотики пенициллинового и цефалоспоринового ряда;
  • стрептомицин;
  • гормоны-глюкокортикоиды;
  • Диазоксид;
  • Миноксидил;
  • Псорален и его аналоги (ЛС для фотосенсибилизации кожи).

К возможным этиологическим факторам гипертрихоза относятся хронические дерматиты.

Травматическая разновидность патологии часто становится следствием регулярного выдергивания пушковых волосков на лице. С течением времени их рост активизируется, а стержни грубеют и становятся более темными.

Обратите внимание: важно дифференцировать гипертрихоз и гирсутизм. Второе заболевание бывает только у женщин, и характеризуется избыточным ростом т. н. «андроген-зависимых» волос. Гирсутизм вызван патологическим повышением уровня мужских половых гормонов и обычно сопровождается огрубением голоса, увеличением мышц и появлением других признаков маскулинизации.

Основной симптом патологии – это обширное оволосение тех участков тела, где в норме волосы короткие, редкие или даже практически отсутствуют. Вместо пушковых волосков появляются длинные и более грубые стержневые с интенсивной пигментацией.

При диагностике учитывают этническую принадлежность пациента. В частности, у некоторых южно-европейских народов рост волос на бедрах у лиц женского пола расценивается как вариант нормы. Для представительниц азиатских этносов это уже патология.

При врожденной пушковой форме (может рассматриваться как атавизм) зародышевые волосы не сменяются терминальными и пушковыми, а продолжают расти дальше. У новорожденных мальчиков они покрывают все тело, включая ладони.

Обратите внимание: сращенные брови – это тоже симптом гипертрихоза.

При пояснично-крестцовом гипертрихозе на фоне спинальной дизрафии в проекции зоны поражения (незаращения участка позвоночного столба с расщеплением дужки позвонка) отрастает пучок длинных мягких волос.

К ограниченным гипертрихозам относится переднегрудная форма. Это одно из клинических проявлений нейрофиброматоза (прогрессирующего наследственного заболевания). Часто параллельно выявляется вдавление кости грудины.

При приобретенной пушковой разновидности из пушковых луковиц начинают появляться зародышевые волоски.

Важно: проведенные исследования доказали, что патологическое «пробуждение» волосяных луковиц часто является отдаленным предвестником онкологии. По данным медицинской статистики, почти у 90% пациентов с избыточным оволосением впоследствии развиваются злокачественные опухоли.

Невоидный гипертрихоз – это крупные родимые пятна, из которых растут пушковые волоски.

Патогенетическая терапия эффективна, если удается диагностировать и ликвидировать этиологический фактор; в противном случае – лечение гипертрихоза только симптоматическое. При выявлении дисфункции желез внутренней секреции показано лечение у врача-эндокринолога. Женщинам дополнительно нужно проконсультироваться с гинекологом. При поликистозе яичников прибегают к гормональной терапии.

План терапевтических мероприятий составляется сугубо индивидуально после консультаций с профильными специалистами. Пациентам, страдающим избыточным оволосением, нужно пройти обследование не только у дерматолога, но и у невролога с целью выявления возможных проблем с нервной системой.

От лечебных процедур, способных повысить интенсивность роста волос, а также от механических воздействий на кожные покровы следует по возможности воздержаться.

При ограниченной форме гипертрихоза в отсутствие гормональных нарушений показана электрокоагуляция (прижигание током) волосяных луковиц. Методика предполагает воздействие на каждый отдельно взятый фолликул разрядом посредством глубоко введенной тонкой изогнутой иглы. За один сеанс можно удалить до нескольких десятков волосков, если пациент хорошо переносит манипуляции. Общая продолжительность процедуры обычно составляет около получаса.

Читайте также:  Гипертрихоз причины у женщин

При гипертрихозе у женщин на эпиляцию подбородка требуется порядка 60 сеансов (это занимает около года). Обработка зоны над верхней губой займет от 3 до 6 месяцев. Повторные процедуры впоследствии не потребуются – этот метод лечения самый радикальный и надежный. Если пациент плохо переносит неприятные ощущения, возникающие при диатермокоагуляции, применяется местная анестезия. После манипуляций может появиться легкая гиперемия и отечность мягких тканей, но они бесследно исчезают в ближайшие сутки. Во избежание появления очагов точечной гиперпигментации на время лечения настоятельно рекомендуется наносить на обрабатываемые участки кожи солнцезащитные кремы.

Обратите внимание: обычная эпиляция малоэффективна, т. к. волосы растут снова и, нередко, даже более интенсивно. Кроме того, она может вызывать раздражение кожных покровов, что провоцирует дерматиты. Для удаления волосяного покрова более целесообразно использовать безопасную, а лучше – электрическую бритву.

Из эстетических соображений многим пациентам рекомендуется обесцвечивать густые и темные волосы 3% раствором перекиси водорода.

Если диагностирован лекарственный гипертрихоз, обязательно проводится замена фармакологического препарата аналогом.

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

7,660 просмотров всего, 7 просмотров сегодня

источник

7. Мужчина, страдающий диабетом и косолапостью, вступает в брак со здоровой (по этим признакам) женщиной. Рождаются дети: первый – диабетик, но не косолапый; второй – косолапый, но не диабетик. Определить вероятность того, что такие дети в этой семье могли появиться, если известно, что косолапость и отсутствие наследственно обусловленной предрасположенности к диабету наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Ответ. Детей с диабетом, без косолапости – 1/4; косолапых, без диабета – 1/4.

1. У матери ребенка – ll группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у отца – lll группа крови, продолговатое лицо, нормальная толщина костей. Вычислить, какова вероятность появления в данной семье ребенка с l группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое лицо, нормальная толщина костей), если известно, что гены, контролирующие формирование костей нормальной толщины и продолговатый овал лица, – рецессивные и расположены в разных парах аутосом.

Решение. Заносим данные задачи в таблицы 6 и 7, составляем схему 6.

Таблица 7. Группы крови по системе АВО

В данном случае, очевидно, целесообразно составить три самостоятельные схемы скрещивания (схемы 7–9), рассмотреть сначала отдельно вероятность появления ребенка с каждым интересующим нас признаком, а затем, перемножив все три полученные вероятности, прийти к окончательному ответу.

Окончательный ответ: 1/4 ґ 1/2 ґ 1/2 = 1/16.

Следует отметить, что использование таких букв латинского алфавита, как D/d и Е/е, объясняется тем, что две первые буквы – А/а и B/b – оказались в этой задаче уже использованными при рассмотрении передачи по наследству от родителей к потомству групп крови (система АВО, схема 10).

При решении задач по этой теме таблица «Ген–признак», схема скрещивания и решетка Пеннета выглядят не совсем обычно (в отличие от задач на аутосомное наследование).
Ген, контролирующий признак (доминантный или рецессивный) и локализованный в одной из половых хромосом, помещают справа над алгебраическим изображением Х-и/или Y-хромосомы. Допустим, ген А (а) – доминантный (рецессивный), локализованный в Х— или Y-хромосоме, обозначается соответственно: XА (xа) или (Ya).

1. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, – доминантный ген, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Исходя из сказанного в начале этого раздела, заполняем таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

Составим решетку Пеннета (табл. 2), проанализируем ее содержание и получим единственно верный ответ.

Нетрудно догадаться, что появление в этой семье первенца, здорового мальчика (относительно рассматриваемого заболевания), имеющего генотип ХaY, говорит о том, что генотип больной матери этого ребенка был гетерозиготным, т.е. ХAХa, что и представлено нами как в схеме скрещивания, так и в решетке Пеннета.
При анализе данных решетки Пеннета становится ясно, что вероятность появления здорового мальчика была равна в этой семье 25% (от всех детей). Вероятность же появления в этой семье здоровых девочек абсолютно исключена.

2. От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая, как и ее отец, девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка? Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, – доминантный ген полного доминирования, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Построим таблицу «Ген–признак» (табл. 3), исходя из данных, содержащихся в условии задачи.

Появление в семье здоровой девочки с генотипом XаXа свидетельствует о том, что ее мать является носительницей рецессивного гена, т.е. имеет генотип XAXа. Изобразим это на схеме (схема 2).

Построим решетку Пеннета (табл. 4) и рассчитаем, какой шанс был у этой девочки родиться здоровой, а также определим, насколько велика вероятность того, что и все последующие дети, которые могут появиться в этой семье, будут здоровыми (относительно данного заболевания).

Из данных решетки Пеннета видно, что вероятность рождения в этой семье здоровой (без рахита) дочери была равна 25% (от всех детей). Вообще же вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей (как среди девочек, так и среди мальчиков) равна 1:1.
То есть 50% девочек (от всех девочек), так же, как и 50% мальчиков (от всех мальчиков), будут здоровы; вторая половина детей этой семьи будет больна рахитом.

1. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них так называемая болезнь Брутона, т.е. врожденный недостаток Y-глобулинов, что и обуславливает склонность к определенным инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5). «История рода» представлена на схеме 3.

При анализе вероятности того, какими (относительно рассматриваемого признака) будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть следующее

1. Так как бабушка этих девочек (по материнской линии) была больна, то ее генотип – это наверняка рецессивная гомозигота, т.е. ХaХa и, следовательно, все 100% ее гамет – это Xa.

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своем генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном, т.е. Xa (что и представляет собой «вклад» матери женщины в генотип дочери, в свою очередь являющейся матерью девочек; ее генотип – ХAХa).

3. Теперь об отце девочек, у которого, согласно условию задачи, рассматриваемого заболевания – болезни Брутона – нет. Следовательно, его генотип может быть представлен как ХAY.

То, что дедушка девочек (по отцовской линии) был болен, никак не может отразиться на генотипе отца девочек. Ведь он получил от своего отца Y-хромосому, которая не несет генов, ответственных за наличие или отсутствие этой болезни.

Теперь уместно построить решетку Пеннета (табл. 6).

Анализ данных решетки Пеннета позволяет сделать такой вывод: в этой семье все три девочки, несомненно, будут здоровыми; болезнь Брутона, имевшаяся у представителей их рода, не проявит себя ни у одной из них.

2. У женщины, страдающей отсутствием потоотделения (ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определить, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет здоровым, как и его отец. Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме. будет ли страдать этим заболеванием девочка, являющаяся вторым ребенком в семье?

Решение. Заполняем таблицу «Ген–признак» (табл. 7), строим схему скрещивания (схема 4).

Как видно из анализа решетки Пеннета, и мальчик, который уже родился, и все остальные мальчики, которые могут появиться в этой семье, непременно будут страдать нарушением потоотделения. Напротив, 100% потомков женского пола, которые могут появиться в этой семье, будут характеризоваться наличием нормального потоотделения.

3. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец страдал гемофилией, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)? Использовать при решении этой задачи такую весьма распространенную форму изображения половых хромосом: X-хромосома – как тире (—); Y-хромосома – как полустрелка (—).

Решение. Составим таблицу «Ген–признак» (табл. 8), при заполнении которой будет учтено, что в условии задачи рекомендовано Х-хромосому изображать как тире (–), а Y-хромосому – как полустрелку ().

Изображаем схему скрещивания (схема 5), используя такие символы для обозначения половых хромосом, как это было сделано в таблице «Ген–признак».

При построении решетки Пеннета (табл. 9) следует записывать гаметы и зиготы с учетом введенной символики.

Анализируя полученные результаты, можно сделать следующие выводы.

1. Все девочки, родившиеся в этой семье, здоровы, но имеют гетерозиготный генотип: (1/4 от всех зачатых детей).

2. Появление здоровых мальчиков и мальчиков-гемофиликов можно ожидать с равной вероятностью (по 1/4 от всех зачатых детей).

3. Наконец, при комбинации (1/4 от общего количества детей) должна бы родиться девочка, но этого, увы, не происходит, так как ген гемофилии справедливо считается полулетальным геном, т.е. в случае возникновения рецессивной гомозиготы мы имеем летальный исход.

Женщины-гемофилики в природе не существуют!

Долгое время полагали, что Y-хромосома человека, как и некоторых других живых организмов, например дрозофилы, является «пустой», или «генетически инертной», т.е. считалось, что в Y-хромосоме отсутствуют какие-либо гены, ответственные за развитие тех или иных признаков.
В настоящее время установлено, что по длине Y-хромосомы у человека локализовано по меньшей мере 10 генов, среди которых, например, ген гипертрихоза (оволосение мочки уха) и ген синдактилии (перепончатости, т.е. сращения пальцев рук, например, указательного и среднего).

1. Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), – один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный шанс появления в этой семье детей с гипертрихозом, как мальчиков, так и девочек?

Решение. Таблица «Ген–признак» (табл. 10) довольно проста.

Составляем схему скрещивания 6.

Как говорится, комментарии излишни: все 100% девочек, рожденных от этого мужчины, здоровы; все мальчики – с гипертрихозом.

2. Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее мужу, и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии – врожденного сращения указательного и среднего пальцев на правой руке.
Женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого семейства (мальчики и девочки)?

Решение. Рецессивный ген синдактилии, локализованный в Y-хромосоме, несомненно, в 100% случаев передается от отца к сыну. Казалось бы, ни схема скрещивания, ни решетка Пеннета здесь не требуются вовсе.
И тем не менее если избрать такую форму обозначения половых хромосом, какой мы однажды пользовались, то ради любопытства можно проделать работу, ставшую уже довольно-таки привычной для тех, кто привык (и полюбил!) решать задачи по генетике (табл. 11, схема 7).

Теперь относительно косметических операций, которые придали кистям рук прооперированных мужчин вполне нормальный внешний вид.
Естественно, только внешний вид и менялся, ибо изменить рецессивный (мутантный) ген, локализованный в Y-хромосоме этих мужчин (Yb), на доминантный так, чтобы генотип мужчины стал бы ХYB, хирургическому скальпелю не дано. Приобретенное же изменение, не «прописанное» в генах, по наследству не передается. Поэтому так и будут в этой семье рождаться «перепончатые» мальчики. По крайней мере до тех пор, пока вдруг да не произойдет спонтанная мутация, что случается крайне редко, а потому такой шанс «самоисправления» врожденного дефекта практически нереален.

источник