Меню Рубрики

Гипертрихоз наследуется как признак с y хромосомой

  1. Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

а) трехшерстной кошки с черным котом?

б) от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

2.Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

все больны 75% 25 % здоровы

Ответ: Здоровыми могут быть только дети мужского пола -25%

3.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

1) Мужчина Ха Y0, а небольная женщина может быть здоровой ХА ХА или носительнецей Ха ХА

В любом из этих случаев могут родиться небольные дочери и сыновья. Которые вступив в брак с лицами не страдающими гемофилией дадут здоровое потомство.

Но также в случае, если «небольная женщина» окажется носительницей, то их дети будут:

ХАХа 25% — здоровая дочь, носительница гена

. учитывая, что по условию дети их здоровы, то это дети с генотипами ХАХа и XAY0.

XAY0 мальчик женившись на здоровой женщине даст 100% здоровое потомство.

А вот девочка, выйдя замуж за здорового мужчину ХАХа х XAY0 даст

50% здоровых внучек, 25% из которых будут носительницами,

25% — больных мальчиков. вот и выплыла гемофилия

Изобразив решётку Пенета (сегодня ну никак не хочет вставляться сюда) получим ответ: 25%% здоровых мальчиков ХАY0 и 25% здоровых девочек, носительниц гена гемофилии ХАХа

4.У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

F1: XD XD , XDY, XD Xd , Xd Y,

Вероятность рождения больных детей — 25%

Вероятность рождения здоровых детей — 50%

7.Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

вероятность детей с генотипом х уа — ?

отсутствие волос гипертрихоз

Ответ: все мальчики унаследуют ген отца и будут страдать гипертрихозом(50%).

8.Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х хромосомой?

9.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

dlya togo 4to by rodilsya rebenok s potemenevwimi zubami, nado 4to by po autosomam i chromosomam u nego byli kak minimum po odnomu dominantnomu genu, togda budet sleduyuwii razultat :

(veroyatnosti nado peremnojit, tak kak fenotip proyavlaetsya tolko togda, kogda est po odmonu dominantnomu genu po autosome i chromosomnomu naslediyu)

10.Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х d — дальтонизм P X D X — Aa x X D Yaa
Х D — норма F X d YAa, следовательно:
А — талассемия P X D X d Aa x X D Yaa
а — норма АА — тяжелая форма талассемии G X D A, X D a, X d A, X d a X D a, Ya
Аа — менее тяжелая форма F X D X d Aa; X D YAa; X D X d aa; X D Yaa; X d X d Aa; X d YAa; X d X d aa; X d Yaa

Х D Yаа — 12,5% по отношению ко всем детям;

12.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

предположим что мать и отец является носительницей гемофилии и альбинизма

F1 хАхаСс ,хАуСс, хахАсС, хаусс.

дев здор мал здор дев здор, мал гемофилик и альбинос

Ответ: Все девочки будут здоровыми, но будут носителями альбинизма и гемофилии. 50% того что мальчик родится больным по 2 признакам.

13.Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Гены дальтонизма и глухоты сцеплены с Х хромосомой,следовательно генотипы родителей следующие :

Х’У и Х’Х по обеим признакам

F: X’X’YY- глухой сын дальтоник

Х’Х’Х’Х’- глухая дочь дальтоник

Х’Х’Х’Х- глухая дочь носительница дальтонизма

Х’ХХ’Х’ — дочь дальтоник носитель глухоты

Х’ХХ’Х- дочь носитель обеих признаков

Вероятность рождения больной дочери 1/8 или 12,5 %

14.У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY

F1 aaXdY сын альбинос, с заболеванием дисплазией

Ответ: вероятность рождения здорового сына 18,75%

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Ген признак

А способность различать вкус фенилтиокарбамида

а не способность различать вкус фенилтиокарбамида

Определите вероятные генотипы родтелей и детей

F1 XDXdAa XDXdaa XDYАа XdYаа

нос. гена нос.гена зр. здор дальт.

дальт. дальт. разл.вкус. не разл.вкус.

генотипы родителей — мать —XDXDAa, отец — XdYaa

XDXdaa —- дев. нос.гена дальт. не разл.вкус.

XDYАа —— мал. зр. здор разл.вкус.

XdYаа —— мал. дальт. не разл.вкус.

16. Гипертрихоз передается через У хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

дев. шестипалая, дев. мал. шестипалый мал. пятипалый

но в генотипе здорова и гипертрихоз и гипертрихоз

Ответ: вероятность = 25 % ( и только у девочек)

17.Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

ХАХа дев. без аномалий, но является носителем гена ихтоиоза

ХаYг мал, ихтиоз и гипертрихоз

Ответ: без аномалий 100% девочек.

18.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).

Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указы-

вает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.

Выражение «…а в остальном нормален» свидетельствует о том, что по аутосомным генам отец не имеет патологических аллелей, т. е. является гомозиготой. Записываем генотипы родителей и проводим скрещивание (нужный нам фенотип отметим жирным курсивом, имея в виду, что у здоровых девочек не должно быть «больных» генотипов ни по одному из представленных генов):

А – ретинит В – норма Х – норма

а – норма b – ретинит Xr – ретинит

Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или

19. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

зрение норма D XDXD XDXd XDY

родители Ж АаВв XDXd × М АаввXdY

32 возможных генотипа, вероятность рождения голубоглазого левши дальтоника 1÷ 16. У больных детей возможны и голубые и карие глаза.

Множественные аллели

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

если родители чистые (гомозыготные), то у детей возможна только 4 группа крови ІАІВ.

если родители гетерозиготные (грязные), то у детей может быть каждая группа крови по 25 %.

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Фенотип генотип

ОО — 1гр JОJО;
АО — 2гр JАJА; JАJО;
ВО — 3гр JвJВ; JВJО;
АВ — 4гр JАJВ;

Предположим ,что отец имеет 1 группу крови

Этот вариант нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 2 группу крови

Этот вариант тоже нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 3 группу крови

Этот вариант подходит)

Предположим ,что отец имеет 4 группу крови

Вот этот вариант нам НЕ подходит.

источник

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В .

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H ), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H ), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h ) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

Читайте также:  Гипертрихоз по мужскому типу

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) — 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: — Х-хромосома с генами, — У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F2.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F1?
2. Сколько самцов в F1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F1было красноглазых?
4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи.
2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F1 были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F1:

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Поэтому: в F2 белоглазых самцов было (192:4; х2 = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения — Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* — ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины — X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F2 будет гетерозиготен.
a)

источник

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?

Признак Определяющий его ген Признак Определяющий его ген
Гемофилия Хh Альбинизм а
Норма Хн Норма А

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

ХнА Хн а
ХнА ХнХнАА ХнХнАа ХнYАА ХнYАа
Хна ХнХнАа ХнХнаа ХнYАа ХнYаа
ХhA ХнХhАА ХнХhАа ХhYАА ХhYAа
Хhа ХнХhАа ХнХhаа ХhYАа ХhYаа

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y * – хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Признак Определяющий его ген
Гипертрихоз Y*
Шестипалость (полидактилия) А
Пятипалость а

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Ха Y*a
ХА ХХАа ХY*Aа
Ха ХХаа ХY*аа

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 9657 — | 7599 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Гипертрихоз – это чрезмерное оволосение. Патология проявляется избыточным ростом волос, нетипичным для пола, возраста или определенной зоны тела. Врожденная форма данного заболевания чаще диагностируется у лиц мужского пола, поскольку она может быть связана с половой Y-хромосомой.

Клинически выделяют две основные формы патологии – врожденную и приобретенную.

Типы заболевания:

  • гетерогения (у женщин при гормональной перестройке формируется оволосение по мужскому типу);
  • гетерохрония (ранее появление волос как вторичных половых признаков на фоне эндокринных расстройств);
  • гетеротипия (активный рост волос в нетипичных областях).

Разновидности гипертрихоза:

  • пушковый (врожденный или приобретенный);
  • ограниченный;
  • пояснично-крестцовый;
  • симптоматический;
  • лекарственный;
  • невоидный.

Обратите внимание: врожденная форма в настоящее время считается неизлечимой.

Главной причиной врожденной формы заболевания является генетическая патология. Мутации приводят к изменению структуры клеток эпителия и их трансформации в эпидермальные элементы. Причиной мутаций могут стать инфекции, перенесенные будущей матерью в течение первого триместра, а также неправильное течение беременности. Измененный ген имеет свойство фиксироваться в геноме, поэтому наследственно обусловленный гипертрихоз зачастую проявляется у потомков, в т. ч. через много поколений.

Важно: врожденный гипертрихоз в некоторых случаях диагностируется при алкогольном синдроме плода, т. е. является следствие внутриутробных патологий развития, обусловленных хронической интоксикацией.

Симптоматическая разновидность заболевания может развиваться на фоне дерматомиозита, буллезного эпидермолиза, порфирии, претибиальной микседемы, нервной анорексии или после перенесенных черепно-мозговых травм различных степеней тяжести.

Обратите внимание: в качестве одной из причин приобретенного гипертрихоза специалисты называют недостаточное алиментарное поступление питательных веществ.

Самым распространенным этиологическим фактором приобретенной формы считается дисфункция некоторых эндокринных желез. Гипертрихоз бывает связан с патологией яичников (например – поликистозом), гипофиза, эпифиза, щитовидной железы и коры надпочечников. Функциональные нарушения со стороны этих органов приводят к выраженному гормональному дисбалансу.

Изменения гормонального фона, провоцирующие гипертрихоз, могут развиваться в период полового созревания, беременности и менопаузы, а также на фоне продолжительного медикаментозного лечения с применением кортикостероидных препаратов или андрогенов (мужских половых гормонов).

Избыточное оволосение нередко обусловлено нарушениями со стороны нервной системы. Их причиной могут являться органические патологии (поражение нервных стволов и опухолевые новообразования в головном мозге), а также эпилепсия и последствия хронических стрессов и серьезных психических травм.

К числу возможных причин приобретенной разновидности патологии относятся опухоли молочных желез, метаболические нарушения и длительный прием стрептомицина при борьбе с инфекциями.

Считается, что чрезмерное очаговое оволосение способно вызвать некоторые экзогенные факторы, усиливающие циркуляцию крови в определенных областях тела. Активный рост волос наблюдается при местном использовании средств для лечения кожных заболеваний (Антипсориатикум, Псориазин) и мазей с кортикостероидными компонентами.

Обратите внимание: гипертрихоз могут спровоцировать обычные горчичники, особенно – при частом применении.

Избыточное оволосение иногда становится следствием физиопроцедур (прогреваний, парафинотерапии, лечения озокеритом), местного массажа, криотерапии (локального воздействия низкими температурами). Волосы могут начать активнее расти на фоне регулярного бритья (депиляции) или раздражения кожи иммобилизационной повязкой (гипсом).

Лекарственные средства, приводящие к избыточному оволосению:

  • антибиотики пенициллинового и цефалоспоринового ряда;
  • стрептомицин;
  • гормоны-глюкокортикоиды;
  • Диазоксид;
  • Миноксидил;
  • Псорален и его аналоги (ЛС для фотосенсибилизации кожи).

К возможным этиологическим факторам гипертрихоза относятся хронические дерматиты.

Травматическая разновидность патологии часто становится следствием регулярного выдергивания пушковых волосков на лице. С течением времени их рост активизируется, а стержни грубеют и становятся более темными.

Обратите внимание: важно дифференцировать гипертрихоз и гирсутизм. Второе заболевание бывает только у женщин, и характеризуется избыточным ростом т. н. «андроген-зависимых» волос. Гирсутизм вызван патологическим повышением уровня мужских половых гормонов и обычно сопровождается огрубением голоса, увеличением мышц и появлением других признаков маскулинизации.

Основной симптом патологии – это обширное оволосение тех участков тела, где в норме волосы короткие, редкие или даже практически отсутствуют. Вместо пушковых волосков появляются длинные и более грубые стержневые с интенсивной пигментацией.

Читайте также:  Гипертрихоз ушной раковины признаки

При диагностике учитывают этническую принадлежность пациента. В частности, у некоторых южно-европейских народов рост волос на бедрах у лиц женского пола расценивается как вариант нормы. Для представительниц азиатских этносов это уже патология.

При врожденной пушковой форме (может рассматриваться как атавизм) зародышевые волосы не сменяются терминальными и пушковыми, а продолжают расти дальше. У новорожденных мальчиков они покрывают все тело, включая ладони.

Обратите внимание: сращенные брови – это тоже симптом гипертрихоза.

При пояснично-крестцовом гипертрихозе на фоне спинальной дизрафии в проекции зоны поражения (незаращения участка позвоночного столба с расщеплением дужки позвонка) отрастает пучок длинных мягких волос.

К ограниченным гипертрихозам относится переднегрудная форма. Это одно из клинических проявлений нейрофиброматоза (прогрессирующего наследственного заболевания). Часто параллельно выявляется вдавление кости грудины.

При приобретенной пушковой разновидности из пушковых луковиц начинают появляться зародышевые волоски.

Важно: проведенные исследования доказали, что патологическое «пробуждение» волосяных луковиц часто является отдаленным предвестником онкологии. По данным медицинской статистики, почти у 90% пациентов с избыточным оволосением впоследствии развиваются злокачественные опухоли.

Невоидный гипертрихоз – это крупные родимые пятна, из которых растут пушковые волоски.

Патогенетическая терапия эффективна, если удается диагностировать и ликвидировать этиологический фактор; в противном случае – лечение гипертрихоза только симптоматическое. При выявлении дисфункции желез внутренней секреции показано лечение у врача-эндокринолога. Женщинам дополнительно нужно проконсультироваться с гинекологом. При поликистозе яичников прибегают к гормональной терапии.

План терапевтических мероприятий составляется сугубо индивидуально после консультаций с профильными специалистами. Пациентам, страдающим избыточным оволосением, нужно пройти обследование не только у дерматолога, но и у невролога с целью выявления возможных проблем с нервной системой.

От лечебных процедур, способных повысить интенсивность роста волос, а также от механических воздействий на кожные покровы следует по возможности воздержаться.

При ограниченной форме гипертрихоза в отсутствие гормональных нарушений показана электрокоагуляция (прижигание током) волосяных луковиц. Методика предполагает воздействие на каждый отдельно взятый фолликул разрядом посредством глубоко введенной тонкой изогнутой иглы. За один сеанс можно удалить до нескольких десятков волосков, если пациент хорошо переносит манипуляции. Общая продолжительность процедуры обычно составляет около получаса.

При гипертрихозе у женщин на эпиляцию подбородка требуется порядка 60 сеансов (это занимает около года). Обработка зоны над верхней губой займет от 3 до 6 месяцев. Повторные процедуры впоследствии не потребуются – этот метод лечения самый радикальный и надежный. Если пациент плохо переносит неприятные ощущения, возникающие при диатермокоагуляции, применяется местная анестезия. После манипуляций может появиться легкая гиперемия и отечность мягких тканей, но они бесследно исчезают в ближайшие сутки. Во избежание появления очагов точечной гиперпигментации на время лечения настоятельно рекомендуется наносить на обрабатываемые участки кожи солнцезащитные кремы.

Обратите внимание: обычная эпиляция малоэффективна, т. к. волосы растут снова и, нередко, даже более интенсивно. Кроме того, она может вызывать раздражение кожных покровов, что провоцирует дерматиты. Для удаления волосяного покрова более целесообразно использовать безопасную, а лучше – электрическую бритву.

Из эстетических соображений многим пациентам рекомендуется обесцвечивать густые и темные волосы 3% раствором перекиси водорода.

Если диагностирован лекарственный гипертрихоз, обязательно проводится замена фармакологического препарата аналогом.

Плисов Владимир, медицинский обозреватель

7,660 просмотров всего, 7 просмотров сегодня

источник

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?

Признак Определяющий его ген Признак Определяющий его ген
Гемофилия Хh Альбинизм а
Норма Хн Норма А

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

ХнА Хн а
ХнА ХнХнАА ХнХнАа ХнYАА ХнYАа
Хна ХнХнАа ХнХнаа ХнYАа ХнYаа
ХhA ХнХhАА ХнХhАа ХhYАА ХhYAа
Хhа ХнХhАа ХнХhаа ХhYАа ХhYаа

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y * – хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Признак Определяющий его ген
Гипертрихоз Y*
Шестипалость (полидактилия) А
Пятипалость а

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Ха Y*a
ХА ХХАа ХY*Aа
Ха ХХаа ХY*аа

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Да какие ж вы математики, если запаролиться нормально не можете. 8369 — | 7297 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Сцепленных с полом

У человека две половые хромосомы – X и Y (ХХ у женщини XY у мужчин). Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А – участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие в X- и в Y-хромосоме. Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B – гены, сцепленные с Х-хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С – гены, сцепленные с Y-хромосомой. В Y-хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. В Y-хромосоме локализован регион SRY (от англ. sex region of Y-chromosome), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, в Y-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются голандрическими. Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются через Х-хромосому, называются сцепленными с Х- хромосомой. Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным в Х-хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.

Образец решения задач

Задача 1:Гипоплазия эмали зубовдетерминирована доминантным, сцепленным с Х-хромосомой, аллелем гена. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Х А – гипоплазия эмали зубов

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А Y. Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а Y, а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный галлель Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

P1: ♀ Х A Х а — ♂ Х А Y

F1 Х А Х A : Х А Х а : Х А Y : Х а Y

F1: Х А Х А , Х А Y, Х А Х а –дети с гипоплазией, 75%

Х а Y – дети с нормальными зубами, 25%

Проанализировав потомство F1, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией (Х А Y) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а Y).

Ответ: с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

Задача 2. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождается 3 девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской имеют очень хрупкое здоровье (у них так называемая болезнь Брутона, то есть врождённый недостаток гамма-глобулинов, что и обусловливает склонность к определённым инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита гамма-глобулинов – рецессивный, локализованный в Х-хромосоме.

Х А — отсутствие болезни Брутона;

Х а — наличие болезни Брутона

При анализе вероятности того, какими будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть:

1. Так как бабушка (по материнской линии) была больна, то её генотип – рецессивная гомозита Х а Х а и все 100 % её гамет Х а ;

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своём генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном Х а ; её генотип Х А Х а ;

3. Отец девочек здоров, его генотип Х A Y. То, что дедушка (по отцу) был болен, никак не отразится на генотипе отца девочек, так как Y-хромосома не несёт генов, ответственных за болезнь.

P1: ♀ Х а Х а — ♂ Х А Y P2: ♀ Х А Х _ — ♂ Х a Y

G1: Х а X A Y G2: X _ Х А Х а Y

F1 Х А Х а — Х А Y

X A X а X A Y ½ Х А ½ Х а
½ Х А ¼ X A X A здорова ¼ X A X a Здорова
½ Y ¼ X A Y здоров ¼ X a Y Болен

Ответ: В этой семье все 3 девочки будут здоровы, болезнь Брутона не проявит себя ни у одной из них.

1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

2. У человека аллель, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака?

3. Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что аллели черного и рыжего цвета шерсти находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность появления в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

5. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

6. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными аллелями разных генов, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

7. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что мать гетерозиготна по двум генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов.

8. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Талассемия наследуется как аутосомный рецессивный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая форма. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

9. У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нор­мальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы ро­дителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей- дальтоников с карими глазами и их пол.

10. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын, глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

Читайте также:  Гипертрихоз причины у женщин

11. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным аллелем. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

12. У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосом­ного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарак­той и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном слу­чае?

13. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

14. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

15. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

источник

Методические указания до практического занятия

для студентов 1-го курса медицинского факультета

Тема: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ГЕНЕТИКА ПОЛА. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ.

Цель : Выучить основные положения хромосомной теории наследственности. Уметь объяснить цитогенетическую суть кроссинговера и решать задачи для использования которых необходимы усвоенные знания по генетике; понимания данных закономерностей наследования разрешает прогнозировать здоровье человека. Уметь прогнозировать вероятность генотипа и фенотипа детей родителей, которые владеют геном признака, сцепленной с полом, для следующего медико-генетического консультирования. Выучить формы изменчивости и их роль в патологии человека с целью следующего применения генетических знаний для диагностики, лечения и профилактики болезней, медико-генетического консультирования.

Профессиональная ориентация студентов. У человека 24 группы сцепления (22 пары аутосом, Х, Y). Знания явлений сцепленного наследования помогает прогнозировать вероятность генотипа и фенотипа людей, которые владеют геном сцепленного признака или генами сцепленных признаков. Сцеплено с Х-хромосомой наследуются гены , которые предопределяют цвет эмали зубов, гипоплазия эмали зубов, свертывание крови, цветовосприятие, и т.п., с Y-хромосомой – гены, которые определяют образования роговой чешуи на коже (ихтиоз), рост волос на ушных раковинах (гипертрихоз).

Клинически изменчивость проявляется в форме болезней. Врач должен дифференциировать фенокопии, которые подобны к мутациям, но возникают на ранних стадиях ембриогенеза под влиянием факторов внешней среды и не наследуются, и мутации, которые обусловленные изменениями генетического материала и наследуются.

Методика выполнения практической работы: (9 00 – 12 00 ).

І. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ГЕНЕТИКА ПОЛА.

Работа 1. Используя таблицу 1, решить ситуационные задачи, которые моделируют закономерности наследования пола и признаков, сцепленных с полом.

Некоторые признаки, обусловленные генами, локализованными в Х-хромосоме человека

Альтернативное состояние признака, обусловленное

Рахит — резистентный к витамину Д

В случае сцепления признаков с полом придерживаются таких правил:

  • признак, сцепленный с полом, обозначают буквой латинского алфавита вместе с соответствующей половой хромосомой. Например: Х А , Х а .
  • Анализ потомства целесообразно проводить в отдельности за мужской и женскими полами.
  • Генотип женщины – Х А Х а , Х А Х А , Х а Х а ; генотип мужчины – Х А Y, Х а Y.

Задача. Дочь гемофилика выходит замуж, за сын другого гемофилика, причем обое они не болеют на гемофилию. Определите вероятность рождения больного ребенка.

Дочь гемофилика получила от отца Х-

хромосому с рецессивным аллелем гемофилии h, но поскольку она не является больной, значит, ее вторая Х-хромосома несет доминантный алель. Таким образом, генотип невесты — Х Н Х h . Жених получил от отца Y-хромосому, от матери X-хромосому с алелем H, и его генотип – Х Н Y.

Ответ . Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% и это будет мальчик.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. У человека гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак (доминантный). В семье родители страдают этой аномалией, а сын родился с нормальными зубами. Каким может быть фенотип второго сына?

Задача 2 . Потемнения эмали зубов определяется двумя доминантными генами, один из которых расположенный в аутосоме, второй – в Х-хромосоме. В семье родителей, которые имеют темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка также без аномалии, если темные зубы материобусловленные геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном. Определите генотипы здоровых детей.

Задача 3 . У человека гемофилия, детерминированная рецессивным геном (h), сцепленным с полом.

а) Отец и мать здоровые, их единственный ребенок болен на гемофилию. Кто с родителей передал ребенку ген гемофилии?

б) Здоровая женщина, гетерозиготная за геном гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Какая вероятность того, что их ребенок будет болеть на гемофилию?

Задача 4. У человека отсутствие потовых желез кодируется рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Здоровый юноша вступил в брак с гетерозиготной женщиной. Возможно ли проявление указанного признака в потомстве от этого брака?

Задача 5. Гипертрихоз наследуется как признак, который сцепленный с Y-хромосомой. Какая вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец имеет гипертрихоз?

Ответы: 1. 50% — здоровых сыновей и 0% — больных. 2. 25 % от всех детей и 25 % от всех мальчиков. Генотипы здоровых детей bbХ a Х a и bbХ a Y, где b и Х а – нормальная эмаль зубьев. 3. а) мать; б) 25%. 4. Проявление признака возможно в потомстве от брака здорового отца и гетерозиготной матери. Вероятность проявления признак в 50% сыновей. 5. Все мальчики будут с этой аномалией.

Работа 2. Рассмотреть схему образования некросоверных и кросоверных гамет.

Генотип дигетерозиготы при сцепленном наследовании записывается через дробь: . При этом аллели одного гена (А,а и В,b) пишутся точно один под другим. Две параллельных линии символизируют пару гомологических хромосом. Комбинации генов над и под ними – группы сцепления, унаследованные от матери (верхняя) и от отца (та, что снизу). Гаметы с исходными группами сцепления называют некросоверными, а с новыми комбинациями аллелей – кросоверными. При полном сцеплении генов у особ с таким генотипом получаются лишьнекросоверные гаметы двух типов – АВ и аb (в равных количественных соотношениях (по 50 %). При условии неполного сцепления между хромосомами в результате кросинговера в особ получаются четыре типа гамет:

некросоверные гаметы двух типов – АВ и аb;

– кросоверные гаметы двух типов – Аb и аB.

Некросоверных гамет всегда больше, чем кросоверных. Процент образованных гамет при условии неполного сцепления зависит от расстояния между генами в группе сцепления.

Работа 3. Ознакомиться с методикой решения задач, которые моделируют закономерности сцепленного наследования признаков.

Задача 1 . Гены В и С сцепленные и перекрест между ними составляет 24%, ген Е содержится в другой группе сцепления. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении получаются у особ с генотипом і ?

Сначала определим количество кросоверных и некросоверных хромосом:

-некросоверных ВС и 76% (по 38%);

-кросоверных и 24% (по 12%).

При образовании гамет каждая из этих комбинаций аллелей может с равной вероятностью объединяться или с аллелем Е, или с аллелем е. Вследствие этого получаются 8 типов гамет:

Задача 2 . У нормальной женщины родилось трое сыновей: один – гемофілік и дальтоник, второй – гемофилик с нормальным зрением, третий – нормальный за обеими признаками. Чем это можно объяснить?

Генотип одного сына – Х hd Y, второго – Х hD Y, третьего – Х HD Y. Значит, они получили от матери три типа хромосом – Х hd , Хh, Х HD . Это возможно в том случае, когда между X-хромосомами матери происходит кросинговер. Генотип матери может быть Х HD //Х hd , тогда получаются некросоверные (Х HD , Х hd ) и кросоверные (Х Нd , Хh). Генотип матери может быть такжеХ Hd //Хh, и тогда получаются некросоверные (Х Нd , Хh) и кросоверные (Х HD , Х hd ) гаметы.

Работа 4. Р ешить ситуационные задачи, которые моделируют закономерности сцепленного наследования признаков.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении образовывают организмы с данными генотипами: a) Cb//c, б) CB//cb (гены исследуемых признаков дают 10 % кросинговера)?

Задача 2. Сколько и какие типы гамет образовывает организм с генотипом ? Расстояние между генами В і С составляет 12 морганид.

Задача 3. У человека ген гемофилии (h) и ген цветной слепоты (d) локализированы в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Оба гена рецессивные. Определить, какие типы гамет и вкаком количестве образовывают лица, которые имеют такой генотип:

а) Женщина с генотипом Х Dh //Хd.

б) Мужчина, реце ссивный за об o ими генами.

Ответы : 1. а) некросоверные: 45 % Сb, 45 % c; кросоверные: 5 % СВ, 5 % cb. б) некросоверні: 45 % СВ, 45 % сb; кросоверні: 5 % сВ, 5 % Cb. 2. Кросоверные: по 3 % – Все, Все, bСЕ, bСе;некросоверные: по 22 % – ВСЕ, Все, bсЕ, bce. 3. а) 4 типы: 2 типы некросоверных Х Dh (41,5 %) и Хd (41,5 %), 2 типы кросоверных – Х dh (4,9 %) и Х DH (4,9 %); б) 2 типы: Х dh (50 %) и Y (50 %).

ІІ. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ.

Работа 1. Классификация форм изменчивости.

Зарисовать в альбом классификацию изменчивости.

Работа 2. Решить ситуационные задачи.

1. Какие из перечисленных признаков человека имеют широкую, узкую и однозначную нормы реакции: а) масса тела; б) группа крови; в) количество эритроцитов в крови; г) цвет глаз; д) степень развития скелетных мышц; е) особенности дактилоскопических отпечатков пальцев.

2. У врача-рентгенолога наблюдается лучевое поражение кожи руки (появились клетки с 47 хромосомами). К какому виду изменчивости належит данное заболевание? Можно ли ожидать подобного изменения у его детей?

3. У женщины, которая во время беременности перенесла краснуху (вирусное инфекционное заболевание), родился глухой ребенок. Можно ли ждать в дальнейшем рождения глухих внуков?

4. Участок хромосомы 21 переместилась на хромосому 15. Какой это вид мутации?

5. В фрагменте исходной молекулы ДНК нуклеотиды расположены таким образом: ААТЦГГАЦТТ. После мутации данная часть гена набрала такого вида: ААТАГГЦЦТТ. Какое изменение состоялось и как она называется?

6. Какой тип мутаций, которая происходит у человека, имеет наибольшую вероятность оказаться в следующем поколении: а) рецесивная, сцепленная с полом, которая возникает в Х-хромосоме; б) рецесивная, которая возникает в аутосомах; в) доминантная аутосомная мутация ?

7. В гемоглобине Токучи состоялось замещение аминокислоты гистидина на аргинин. О каком виде мутаций идет речь?

Ответы: 1. Широкая норма реакции: а,д; узкая: в; однозначная: бы,г,э. 2. Соматическая мутация. Дети не унаследуют. 3. Нет. 4. Хромосомная аберрация. Транслокация. 5. Генная мутация. Инверсия. 6.в. 7.Генная мутация.

Сем инарское обсуждение теоретических вопросов : (12 30 – 14 00 ).

Программа самоподготовки студентов:

І. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ГЕНЕТИКА ПОЛА.

1. Сцепленное наследование. Особенности наследования групп сцепления.

2.Хромосомная теория наследственности.

3.Механизм кросинговера, цитологические доказательства, биологическое значение.

5.Наследование пола человека. Наследование сцепленных с полом заболеваний человека. Признаки, ограниченные полом и зависимые от пола. Гемизиготность. Признаки, сцепленные с полом, закономерности их наследования.

6.Механизмы генетического определения пола у человека и их нарушения. Бисексуальна природа человека. Проблема переопределения пола, психосоциальные аспекты.

ІІ. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЕ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ.

1.Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление. Формы изменчивости.

2.Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.

3.Мультифакториальный принцип формирования фенотипа. Значения условий среды для экспрессивности и пенетрантности генов. Фенокопии.

4.Комбинативная изменчивость, ее значение для фенотипического разнообразия в популяциях людей. Явление гетерозиса у человека.

5.Классификация мутаций: геномные, хромосомные аберрации, генные.

6. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления. Мозаицизм.

7. Спонтанные и индуцированные мутации.

8. Мутагены: физические, химические, биологические. Комутагены. Антимутагены.

9. Генетический мониторинг. Средства снижения риска возникновения мутаций.

Самостоятельнаяработастудентов: (14 15 — 15 00 ).

Письменноетестированиестудентов всистеме «MOODLE», сдачаматрикуловпрактическихнавыков, просмотртематическихучебныхвидеофильмов, тренингтестовлицензионногоэкзамена «Крок — 1», углубленноеизучениематериала тем, вынесенных на самостоятельнуюработу.

1. Генетическое определение пола.

2. Закономерности наследования пола и признаков, сцепленных с статьей.

3.Закономерности наследования признаков, зависимых от пола и ограниченных статьей.

4.Изменчивость, ее формы и роль в патологии человека.

1. Объяснить хромосомный механизм наследования пола, закономерности наследования генов гемофилии, дальтонизма и других признаков, сцепленных с п o лом (половыми хромосомами X,У).

2. Решать ситуационные задачи, которые моделируют закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

3. Решать ситуационные задачи из медицинской генетики.

Исходный уровень знаний проверяется путем писменного тестирования решением ситуационных задач .

1. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей Вузов. В 2-х книгах /Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. — М: Высшая школа, 2001 (1997). — 432 (448) с. (книга I): 334 (340) с. (книга II); ил.

2. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология – К.: Высшая школа, 1987. – 415 с.

3. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. – Г.: Медицина, 1984. – 560 с.

1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – Мир, 1990.

2. Билич Г. Л., Крыжановский В. А. Биология / Полный курс. В 3-х т. – М.: Изд. дом «Оникс 21 век», 2002. – 864с.

Автор: асист. Недошитко Х. Ю.

Утверждено на заседании кафедры 13 .01.20 14 р.,протокол № 6

источник